Accordo tra il Ministro della salute, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano sul documento recante: . (Accordo ai sensi dell'art. 4, del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281).

CONFERENZA PERMANENTE PER I RAPPORTI TRA LO STATO LE REGIONI E LE PROVINCE

AUTONOME DI TRENTO E BOLZANO

ACCORDO 15 luglio 2004 Accordo tra il Ministro della salute, le regioni e le province autonome di Trento

e Bolzano sul documento recante: ´Linee-guida per le attivita' di genetica

medicaª. (Accordo ai sensi dell'art. 4, del decreto legislativo 28 agosto

1997, n. 281).

LA CONFERENZA PERMANENTE PER I RAPPORTI TRA LO STATO, LE REGIONI E LE PROVINCE AUTONOME DI TRENTO E BOLZANO.

Nella seduta odierna del 15 luglio 2004

Premesso che

gli articoli 2, comma 2, lettera b) e 4, comma 1 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, affidano a questa Conferenza il compito di promuovere e sancire accordi tra Governo e regioni, in attuazione del principio di leale collaborazione, al fine di coordinare l'esercizio delle rispettive competenze e svolgere attivita' di interesse comune; il Ministero della salute, con nota del 9 giugno 2003, ha trasmesso la proposta di accordo in oggetto, che e' stata predisposta al fine di fornire indicazioni condivise a livello nazionale, per garantire al cittadino livelli di assistenza, qualita' e indicazioni appropriate all'esecuzione delle prestazioni; che tale proposta e' stata esaminata in sede tecnica il successivo 22 luglio e, in quella sede, i rappresentanti delle regioni hanno chiesto un rinvio per approfondimenti; con nota del 2 ottobre 2003, la regione Veneto, a nome del coordinamento interregionale, ha trasmesso la proposta di accordo con le osservazioni delle regioni, sulla quale il Ministero della salute ha fatto conoscere il proprio avviso con nota del 9 marzo 2004, mentre il Ministero dell'economia e finanze ha avanzato alcune proposte di modifica con nota del 1∞ aprile 2004, subordinando all'accoglimento delle stesse l'espressione del proprio avviso sull'accordo in oggetto; che il 10 giugno 2004 in sede tecnica sono state avanzate dal rappresentante del Ministero della salute alcune proposte di modifica tenuto conto di quanto rappresentato dal Ministero dell'economia e finanze ed e' stato convenuto il testo del presente accordo e che, a seguito di successivi approfondimenti con la regione Veneto, ai fini di una maggiore chiarezza del testo, la segreteria della Conferenza Stato-regioni ha trasmesso il testo definitivo dell'accordo con nota del 5 luglio 2004; Considerato che, nel corso dell'odierna seduta di questa Conferenza, i Presidenti delle regioni e delle province autonome hanno espresso avviso favorevole all'accordo; Acquisito l'assenso del Governo, delle regioni e delle province autonome di Trento e di Bolzano espresso nell'odierna seduta; Sancisce l'accordo tra il Ministro della salute, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano nei termini sottoindicati

il documento recante: ´Linee-guida per le attivita' di genetica medicaª, oggetto del presente accordo, che si allega sub A) quale parte integrante, assolve ad una funzione di razionalizzazione dell'attivita' di genetica medica nell'ambito del Servizio sanitario nazionale, fermo restando l'autonomia delle singole regioni per cio' che attiene i modelli organizzativi piu' consoni alle realta' territoriali; il documento di che trattasi non innova in alcun modo i livelli essenziali di assistenza sanitaria di cui al decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 29 novembre 2001, confermati dall'art. 54 della legge 27 dicembre 2002, n. 289, e non e' suscettibile di determinare alcun onere aggiuntivo di spesa, limitandosi ad individuare appropriate modalita' erogative nel rispetto dell'Accordo Stato-regioni dell'8 agosto 2001, come integrato dalle leggi finanziarie per gli anni 2002-2003.

Roma, 15 luglio 2004 ri; Il presidente: La Loggia Il segretario: Carpino

Allegato A LINEE-GUIDA PER LE ATTIVITA' DI GENETICA MEDICA
  1. Premessa.

    Le malattie genetiche sono causate in modo esclusivo o parziale da un difetto del patrimonio ereditario. Le alterazioni possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi (malattie cromosomiche), oppure la struttura e la funzione dei geni (malattie geniche comprendenti le mutazioni del DNA nucleare e mitocondriale).

    Altre malattie, definite multifattoriali o complesse, sono causate dall'interazione tra i geni e l'ambiente.

    I test genetici costituiscono l'applicazione medica attualmente piu' importante della ricerca genetica. I test genetici, per le loro peculiarita' e le implicazioni, che riguardano l'identita' biologica della persona e della famiglia, devono essere effettuati presso strutture di genetica autorizzate e/o accreditate.

    Negli anni sono state emanate diverse norme e linee-guida italiane ed internazionali sulla diagnosi e sulla prevenzione di malattie genetiche, sulla consulenza genetica, sulla tutela dei pazienti, sulla gestione dei servizi e sulla loro organizzazione (come previsto da alcune regioni, ad es. Emilia-Romagna, Liguria, Toscana). Tutto questo costituisce un importante patrimonio di riferimento.

    Tuttavia e' necessario che siano date indicazioni uniformi e condivise a livello nazionale, per garantire al cittadino livelli di assistenza, qualita' e indicazioni appropriate all'esecuzione delle prestazioni.

  2. Consulenza genetica.

    La consulenza genetica deve intendersi come un complesso processo di comunicazione, ha diverse tipologie che ne condizionano l'organizzazione e le modalita' di esecuzione che puo' richiedere la partecipazione di piu' figure professionali oltre al medico e/o al biologo specialisti in genetica medica a secondo delle specifiche competenze.

    Il processo di consulenza genetica si propone di aiutare la persona e la famiglia a

    comprendere le informazioni mediche, inclusa la diagnosi (pre e post natale), il probabile decorso della malattia e gli interventi preventivi, terapeutici e assistenziali disponibili; comprendere la componente genetica della malattia e il rischio di trasmetterla; comprendere le opzioni disponibili nell'affrontare il rischio di malattia; comprendere le opzioni procreative; affrontare le scelte piu' appropriate, in rapporto al rischio e alle aspirazioni dei familiari, agendo coerentemente nel rispetto delle decisioni prese; realizzare il miglior adattamento possibile alla malattia.

    Infine, come previsto dalle linee-guida nazionali ed internazionali i test genetici devono essere preceduti dalla consulenza collegata al test, finalizzata a

    chiarire il significato, i limiti, l'attendibilita', la specificita' del test genetico; acquisire e/o integrare dati sull'albero genealogico, quando questi non siano gia' forniti; ottenere il consenso all'esecuzione del test.

    La consulenza genetica, per la valenza dei temi trattati (salute, malattia, procreazione, qualita' e aspettative di vita) ha forti connotazioni psicologiche ed etiche. Dalla consulenza genetica possono scaturire problemi complessi, che riguardano vari aspetti legati alla malattia genetica e che condizionano le scelte delle persone, ad esempio, la procreazione in situazioni di rischio aumentato, la possibilita' di conoscere o non conoscere le proprie caratteristiche genetiche, compresa la probabilita' di sviluppare una malattia. Queste scelte, proprio perche' coinvolgono delicati aspetti personali, non possono essere delegate a nessuna figura professionale, ma richiedono la piena autonomia e la responsabilita' degli interessati. Inoltre, la consulenza genetica deve tenere conto della crescente pluralita' culturale della nostra societa'.

  3. Test genetici.

    Per test genetici s'intendono comunemente le analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonche' ogni altro tipo d'indagine del DNA, dell'RNA o dei cromosomi, finalizzata ad individuare o ad escludere mutazioni associate a patologie genetiche.

    I test possono anche essere utilizzati per definire la variabilita' interindividuale, per risolvere quesiti medico-legali e per valutare la sensibilita/suscettibilita' e le resistenze individuali. Rispetto ad altri esami di laboratorio, i test genetici presentano alcune peculiarita', in quanto i risultati coinvolgono l'identita' biologica non solo della singola persona, ma anche della sua famiglia (ascendenti e discendenti).

    I test genetici, in rapporto alla loro finalita', sono classificati come segue

    3.1. I test diagnostici consentono di effettuare una diagnosi o di confermare, in una persona affetta, un sospetto clinico. Possono essere eseguiti in epoca prenatale o nel corso della vita.

    3.2. I test di identificazione dei portatori sani permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ´a cascataª sui familiari a rischio di soggetti affetti da patologie genetiche piu' o meno rare.

    3.3. I test preclinici o presintomatici permettono di individuare il gene responsabile di malattie genetiche, i cui sintomi, non sono presenti alla nascita, ma compaiono successivamente, anche in eta' avanzata. Possono fornire informazioni utili a pianificare scelte individuali e familiari. La consulenza genetica e' particolarmente complessa e spesso necessita di supporto psicologico durante l'iter che precede e segue l'eventuale esecuzione del test. Se il medico ritiene opportuno sottoporre un paziente ad un test genetico per la verifica di un'ipotesi diagnostica, che riguarda una malattia ad esordio in eta' giovanile o adulta, deve spiegare al paziente o, nel caso di un minore, ai genitori, la motivazione del test, i benefici e i rischi ad esso connessi, gli eventuali limiti del risultato e le implicazioni per il paziente e i familiari, nonche' ottenerne il consenso informato. Per queste ragioni il test deve essere offerto in modo non direttivo e nell'ambito di una consulenza esauriente, che consenta di conoscere le opinioni dell'interessato. E' importante che al soggetto sia garantita la possibilita' di prendere una decisione autonoma, sulla base della propria scala di valori. Le persone...

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